Der Nicht Invasive Pränatale Test ist eine Untersuchung aus mütterlichem Blut. Dieser kann mit großer Sicherheit nur bestimmte Chromosomenstörungen erkennen. Fehlbildungen des Kindes können jedoch nur durch eine genaue Ultraschalluntersuchung erkannt werden. Deshalb ersetzt der NIPT eine detaillierte Ultraschalluntersuchung im ersten Drittel der Schwangerschaft nicht, sondern ist eine moderne Ergänzung.
Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und Mutterkuchenpunktion (Chorionzottenbiopsie) sind invasive Untersuchungsmethoden, die in der Schwangerschaft durchgeführt werden können, um bestimmte genetische Erkrankungen des Ungeborenen zu erkennen. Bei einer Fruchtwasserpunktion wird eine Nadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchtblase eingeführt und eine kleine Menge des Fruchtwassers entnommen. Mit dieser Probe kann man Chromosomenstörungen, genetische Erkrankungen und Infektionskrankheiten des ungeborenen Kindes diagnostizieren. Im Rahmen der Chorionzottenbiopsie wird eine kleine Probe des Chorions (eine Schicht, die die Plazenta bildet) entnommen, um genetische Auffälligkeiten zu diagnostizieren. Beide Methoden erfordern spezielle Fähigkeiten des Arztes und viel Erfahrung, da sie mit einem gewissen Risiko für Fehlgeburten verbunden sind. Daher sollten diese Verfahren sorgfältig abgewogen und nur in Absprache mit einem spezialisierten Arzt durchgeführt werden.
